Kreftforeningen og tilsluttede pasientforeninger, Foreningen for brystkreftopererte (FFB) og Gynkreftforeningen, takker for tilsendt høringsbrev og har følgende innspill til de problemstillinger Helsedirektoratet ønsker kommentert.
Generelt
Vi oppfatter at arbeidsgruppen har gjort et godt og grundig arbeid hvor de ulike medisinsk faglige, etiske, juridiske og ressursmessige vurderingene ved å tilby samtlige med bryst- eller eggstokkreft testing for de vanligste BRCA mutasjonene, er inkludert. Likevel vil vi nevne at vi savner noe om retningslinjer og praksis i andre land. Videre vil slutte oss til synspunktet i særmerknaden (14.2) fra Pål Møller, Norsk gruppe for arvelig kreft, om at arbeidsgruppen burde hatt brukerrepresentanter.
Bør tiltaket iverksettes
Vi er av den oppfatning at tiltaket bør iversettes ved at alle med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft får tilbud om gentest for BRCA1/2. Dette både av hensyn til den enkelte kvinne og muligheten for å oppspore flere kvinner totalt med genfeil. Ved å finne genfeilene i tide kan man spare liv. Vi anser at det er tilstrekkelig dokumentasjon for at forebyggende tiltak overfor friske personer med BRCA genfeil vil kunne redusere kreftrisikoen betydelig (forebyggende fjerning av bryst og/eller eggstokker) eller bidra til tidlig påvisning av kreft (MR undersøkelse av bryst eller mammografi) for bedre behandlingsresultat.
Vi ser at forslaget om utvidet gentesting vil kunne by på etiske utfordringer, for den enkelte kvinne og hennes familiemedlemmer, men velger likevel ut fra en samlet vurdering å gi vår tilslutning til forslaget fra arbeidsgruppen og relevante fagmiljø. Dette i tillit til at de etiske utfordringene lar seg håndtere, slik også de juridiske og praktisk/økonomiske utfordringene lar seg løse.
Genetisk veiledning
Gentestingen vil få størst konsekvenser for oppfølgingen av pasienten og familiemedlemmene. Dette medfører flere etiske problemstillinger og stiller derved krav til den genetiske veiledning. Ettersom den genetiske veiledning må skje ved behandlende sykehus der det ikke alltid finnes genetiker, støtter vi arbeidsgruppen og Helsedirektoratet i at fagmiljøene innen genetikk/genetisk veiledning bør ha ansvar for å lage et forsvarlig opplegg for en slik veiledning. Det er også viktig å presisere at pasienter som får påvist mutasjon skal henvises til videre veiledning og oppfølging ved en medisinsk genetisk avdeling.
Kvinnene må få nøyaktig og god informasjon om hvilke konsekvenser en gentest kan få. I motsetning til kvinner (og menn) som selv oppsøker genetisk veiledning grunnet familiær opphopning av kreft, vil disse kvinnene ikke være forberedt i samme grad. Informasjonen kan komme som et ”sjokk”, det er derfor viktig å ta hensyn til dette i veiledningen. Det er viktig at kvinnene får nøye informasjon om hva det innebærer å si ja til en gentest og at de faktisk kan si nei. Det er ingen etisk forpliktelse for pasienter å undersøke sine gener for sykdomsdisposisjon av hensyn til slektninger som kan ha arvet anleggene. På den annen side er det å kunne redusere sykdom hos seg selv og slektninger for de fleste positivt.
Organisering
Etter vår oppfatning bør tiltaket organiseres som et helsetjenestetiltak, med god og tett oppfølging og en plan for evaluering. Bruk av kvalitetsregister som Brystkreftregisteret synes relevant i denne sammenheng.
Kreftforeningen, FFB og Gynkreftforeningen ønsker videre å påpeke forhold knyttet til kapasitet. I tillegg til at kapasiteten i forhold til genetisk veiledning må være tilstrekkelig, er det nødvendig at kapasiteten for profylaktisk mastektomi og gjennoppbygging av bryst er tiltrekkelig. Dette for at kvinner som velger å si ja til å fjerne bryst forebyggende, slipper lang ventetid. Det må også være kapasitet til å følge kvinner med genfeil med jevnlig MR- undersøkelse av brystene.
Tidspunkt for gentest i forhold til behandling av kvinner med påvist brystkreft
Det kan være rimelig å anta at svar på gentest, dersom man ønsker test, skal foreligge før det kirurgiske inngrepet, da dette vil ha betydning for den videre behandlingen av kvinnen. Påvist mutasjon vil, som Helsedirektoratet selv angir, ha betydning for om man velger brystbevarende kirurgi, eller fjerner hele brystet. Belastningen med å få informasjon om arvelig sykdom må veies opp mot fordelen av færrest mulig kirurgiske inngrep. Utfordringen, slik vi ser det, vil antakelig være om det er kapasitet til dette, og at det ikke fører til en unødig ventetid for pasienten, en ventetid som for mange allerede i dag er for lang og medfører unødig psykisk belastning. Dersom veiledning gis før videre behandling, vil det være tilstrekkelig å ta opp problemstillinger knyttet til informasjon med pasientens slektninger på et senere tidspunkt. Dette krever god og tett oppfølging av genetisk veileder.
Spesielt om profylaktisk fjerning av eggstokkene
Kreftforeningen, FFB og Gynkreftforeningen gir sin tilslutning til forslaget fra arbeidsgruppen om utvidet gentesting av kvinner som ut fra familiehistorie kan være aktuelle for forebyggende fjerning av eggstokker og eggledere. Svaret på gentesten skal foreligge før inngrepet gjennomføres.
